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Listar Informes breves sobre Enfermedades Raras (2020-) por fecha de publicación

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  • Esclerosis tuberosa. Informe sobre Enfermedades Raras, IER 1902 
    Consejería de Salud. Dirección General de Planificación, Farmacia y Atención al Ciudadano (Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano, 2019)
  • Síndrome de Marfan. Informe sobre Enfermedades Raras, IER 2003. 
    Consejería de Salud. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano. Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria (Consejería de Salud, 2020)
    Introducción: El Síndrome de Marfan (SMF) (ORPHA: 558, OMIM: 154700) es una enfermedad rara del tejido conectivo de causa genética, con una prevalencia estimada de 1 por cada 5.000-10.000 nacidos vivos. Esta enfermedad ...
  • Osteogénesis imperfecta. Informe sobre Enfermedades Raras, IER 2001 
    Consejería de Salud. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano. Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria (2020)
  • Enfermedad de Huntington. Informe sobre Enfermedades Raras, IER 2002. 
    Consejería de Salud. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano. Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria (Consejería de Salud, 2020-11)
    Introducción: La Enfermedad de Huntington (EH) (ORPHA: 399) es un trastorno neurodegenerativo raro y progresivo, de trasmisión autosómica dominante, cuya prevalencia estimada es inferior a 1 caso por cada 10.000 personas. ...
  • Hemofilia. Informe sobre Enfermedades Raras, IER 2101 
    Consejería de Salud. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano. Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria (Consejería de Salud, 2021-04)
    Introducción: La Hemofilia (ORPHA:448) es una enfermedad hemorrágica hereditaria de trasmisión recesiva ligada al cromosoma X, cuya incidencia estimada es de 1 caso por cada 5.000 hombres nacidos. Este trastorno asocia una ...
  • Neurofibromatosis tipo 2. Informe sobre Enfermedades Raras, IER 2102 
    Consejería de Salud. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano. Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria (Consejería de Salud, 2021-05)
  • Neurofibromatosis tipo 1. Informe sobre Enfermedades Raras, IER 2103 
    Consejería de Salud. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano. Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria (Consejería de Salud, 2021-11)
  • Síndrome de Prader Willi. Informe sobre Enfermedades Raras, IER 2201. 
    Consejería de Salud. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano. Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria (Consejería de Salud, 2022-06)
    Introducción: El Síndrome de Prader Willi (SPW) (ORPHA: 739; OMIM #176270) es una enfermedad genética rara causada por falta de expresión de genes paternos en la región 15q11-q13. Su prevalencia oscila entre 1 caso por ...
  • Retinosis Pigmentaria. Informe sobre Enfermedades Raras, IER 2202 
    Consejería de Salud. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano. Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria (Consejería de Salud, 2022-11)
    Introducción: La Retinosis Pigmentaria (RP) (ORPHA:791) se considera una distrofia retiniana que implica pérdida progresiva de los fotorreceptores y, por tanto, de agudeza visual. En un alto porcentaje de los casos la ...
  • Pseudohipoparatiroidismo. Informe sobre Enfermedades Raras, IER 2302 
    Consejería de Salud. Dirección General de Planificación, Farmacia e Investigación Sanitaria. Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria (Consejería de Salud, 2023-11)
  • Amiloidosis. Informe sobre Enfermedades Raras, IER 2301. 
    Consejería de Salud. Dirección General de Planificación, Farmacia e Investigación Sanitaria. Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria (Consejería de Salud, 2023-12)
    Introducción: La Amiloidosis (ORPHA: 69) es un trastorno multisistémico causado por el depósito de la denominada proteína amiloide. Su incidencia varía según la población estudiada y el tipo de amiloide, aunque se estima ...
  • Displasia renal y riñón displásico multiquístico. Informe sobre Enfermedades Raras, IER 2401. 
    Consejería de Salud. Dirección General de Planificación, Farmacia e Investigación Sanitaria. Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria (Consejería de Salud, 2024-09)
    Introducción: La displasia renal (DR) (ORPHA: 93108) es una enfermedad rara caracterizada por un desarrollo anómalo del tejido renal en el que existe una arquitectura desorganizada de la corteza y médula renal, y diferenciación ...
  • Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Informe sobre Enfermedades Raras, IER 2601 
    Consejería de Salud. Dirección General de Planificación, Farmacia e Investigación Sanitaria. Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria (Consejería de Salud, 2026-05)
    Introducción: La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) (ORPHA: 774), también conocida como enfermedad de Rendu-Osler-Weber, es un trastorno vascular raro de causa genética con transmisión autosómica dominante. A ...

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