Enfermedad de Huntington. Informe sobre Enfermedades Raras, IER 2002.

Abstract

Introducción: La Enfermedad de Huntington (EH) (ORPHA: 399) es un trastorno neurodegenerativo raro y progresivo, de trasmisión autosómica dominante, cuya prevalencia estimada es inferior a 1 caso por cada 10.000 personas. Está causada por la expansión en el número de repeticiones de trinucleótidos citosina-adenina-guanina (CAG) en el gen que codifica la proteína huntingtina. Las manifestaciones clínicas incluyen síntomas motores, deterioro cognitivo progresivo y trastornos psiquiátricos. El objetivo de este estudio es estimar la prevalencia de afectados con esta enfermedad en la Región de Murcia (RM) y conocer sus principales características demográficas, clínicas, así como el grado de discapacidad y dependencia. Métodos: Se realiza un estudio descriptivo a partir de los datos del Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIERrm). La población de estudio comprende las personas registradas en el SIERrm con un diagnóstico confirmado de EH (código 333.4 de la CIE9MC o código G10 de la CIE10-ES) a 31 de diciembre del año 2018. Se excluyen del estudio aquellos que a esta fecha hayan fallecido o no residan en la RM, así como aquellas personas con diagnóstico genético que no hayan presentado ningún síntoma compatible con la enfermedad hasta la fecha de prevalencia. Se revisa la historia clínica electrónica de los pacientes para la confirmación del diagnóstico y completar la información de las variables de interés. Resultados: El número de personas registradas en el SIERrm con un diagnóstico confirmado de EH es de 53 (tasa de prevalencia de 3,6 casos por 100.000 habitantes), de los cuales el 60,4% son mujeres. La edad media de los pacientes es de 53,4 años y en el momento de la detección de la enfermedad de 44,2 años. La media de tripletes CAG en el alelo afectado es de 44,5, con una relación inversa respecto a la edad de inicio de síntomas, y en el 47,2% de todos los casos consta que la transmisión de la enfermedad es por vía materna. Los motivos de consulta iniciales más frecuentes son los síntomas motores, seguidos de los trastornos psiquiátricos y conductuales. Por último, del total de casos analizados, el 58,5% tienen reconocida la situación de discapacidad y el 41,5% la de dependencia.