La Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) (ORPHA: 637; OMIM #101000) es una enfermedad genética rara causado por una mutación en el gen NF2 que codifica para la proteína merlina, también llamada schwannomina o neurofibromina 2. Su prevalencia estimada es de 1 caso por cada 60.000 habitantes y sus manifestaciones clínicas se derivan del desarrollo de tumores, generalmente benignos, que asocia esta patología. El objetivo de este estudio es estimar la prevalencia de afectados por esta enfermedad en la Región de Murcia (RM) y conocer sus principales características demográficas, clínicas, así como el grado de discapacidad y dependencia.