IER - 2102. Informe sobre Enfermedades Raras. Neurofibromatosis tipo 2

Consejería de Salud. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano. Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

dc.contributor.author	Consejería de Salud. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano. Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria
dc.date.accessioned	2021-05-25T07:30:37Z
dc.date.available	2021-05-25T07:30:37Z
dc.date.issued	2021-05
dc.identifier.citation	Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano. Neurofibromatosis tipo 2. Informe sobre Enfermedades Raras, IER 2102. Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIERrm). Murcia: Consejería de Salud; 2021.	es_ES
dc.identifier.uri	https://sms.carm.es/ricsmur/handle/123456789/5742
dc.description	La Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) (ORPHA: 637; OMIM #101000) es una enfermedad genética rara causado por una mutación en el gen NF2 que codifica para la proteína merlina, también llamada schwannomina o neurofibromina 2. Su prevalencia estimada es de 1 caso por cada 60.000 habitantes y sus manifestaciones clínicas se derivan del desarrollo de tumores, generalmente benignos, que asocia esta patología. El objetivo de este estudio es estimar la prevalencia de afectados por esta enfermedad en la Región de Murcia (RM) y conocer sus principales características demográficas, clínicas, así como el grado de discapacidad y dependencia.	es_ES
dc.language.iso	spa	es_ES
dc.publisher	Consejería de Salud	es_ES
dc.rights	Atribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 España	*
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/	*
dc.subject	Neurofibromatosis	es_ES
dc.subject	Enfermedades Raras	es_ES
dc.title	IER - 2102. Informe sobre Enfermedades Raras. Neurofibromatosis tipo 2	es_ES
dc.type	info:eu-repo/semantics/report	es_ES
dc.type.version	info:eu-repo/semantics/publishedVersion	es_ES