La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) (ORPHA: 636; OMIM #162200) es una enfermedad genética rara, cuya prevalencia estimada es de 1 caso por cada 3.000 a 5.000 personas. Este trastorno se debe mayoritariamente a variantes patogénicas en el gen NF1 que codifica para la proteína neurofibromina, que actúa como supresora tumoral. La enfermedad, cuya gravedad es muy variable entre los pacientes, puede afectar a múltiples sistemas, siendo las manifestaciones dermatológicas y del sistema nervioso las más comunes. El objetivo de este estudio es estimar la prevalencia de afectados por esta enfermedad en la Región de Murcia (RM) y conocer sus principales características demográficas, genéticas, clínicas y grado de discapacidad y dependencia.