IER - 2103. Informe breve sobre Enfermedades Raras. Neurofibromatosis tipo 1

Consejería de Salud. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano. Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

dc.contributor.author	Consejería de Salud. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano. Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria
dc.date.accessioned	2021-11-11T07:38:16Z
dc.date.available	2021-11-11T07:38:16Z
dc.date.issued	2021-11
dc.identifier.citation	Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano. Neurofibromatosis tipo 1. Informe sobre Enfermedades Raras, IER 2103. Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIERrm). Murcia: Consejería de Salud; 2021.	es_ES
dc.identifier.uri	https://sms.carm.es/ricsmur/handle/123456789/8041
dc.description	La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) (ORPHA: 636; OMIM #162200) es una enfermedad genética rara, cuya prevalencia estimada es de 1 caso por cada 3.000 a 5.000 personas. Este trastorno se debe mayoritariamente a variantes patogénicas en el gen NF1 que codifica para la proteína neurofibromina, que actúa como supresora tumoral. La enfermedad, cuya gravedad es muy variable entre los pacientes, puede afectar a múltiples sistemas, siendo las manifestaciones dermatológicas y del sistema nervioso las más comunes. El objetivo de este estudio es estimar la prevalencia de afectados por esta enfermedad en la Región de Murcia (RM) y conocer sus principales características demográficas, genéticas, clínicas y grado de discapacidad y dependencia.
dc.description.abstract		es_ES
dc.language.iso	spa	es_ES
dc.publisher	Consejería de Salud	es_ES
dc.rights	Atribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 España	*
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/	*
dc.subject	Enfermedades Raras	es_ES
dc.subject	Neurofibromatosis	es_ES
dc.title	IER - 2103. Informe breve sobre Enfermedades Raras. Neurofibromatosis tipo 1	es_ES
dc.type	info:eu-repo/semantics/report	es_ES
dc.type.version	info:eu-repo/semantics/publishedVersion	es_ES