Síndrome de Marfan. Informe sobre Enfermedades Raras, IER 2003.

Abstract

Introducción: El Síndrome de Marfan (SMF) (ORPHA: 558, OMIM: 154700) es una enfermedad rara del tejido conectivo de causa genética, con una prevalencia estimada de 1 por cada 5.000-10.000 nacidos vivos. Esta enfermedad está provocada por variantes patogénicas (mutaciones) en heterocigosis en el gen FBN1 (15q21), que codifica la fibrilina-1. El patrón de herencia es autosómico dominante, identificando antecedentes familiares positivos en el 75-80% de casos y mutaciones de novo (espontáneas) en el 20% restante. Los pacientes se caracterizan por presentar afectación oftalmológica cardiovascular y musculoesquelética dentro de un espectro clínico variable. El objetivo de este estudio es estimar la prevalencia del SMF en la Región de Murcia (RM) y conocer sus principales características demográficas, clínicas, genéticas y grado de discapacidad y dependencia. Métodos: Se realiza un estudio descriptivo a partir de los datos del Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIERrm). La población de estudio comprende las personas registradas en el SIERrm con un diagnóstico confirmado de SMF (código 759.82 de la Clasificación Internacional de Enfermedades 9ª Revisión Modificación Clínica o código CIE10-ES Q87.4 [0-3]), y cuya fecha de detección de la enfermedad sea igual o anterior al 31 de diciembre del 2018. Se excluyen del estudio aquellos que a esta fecha hubiesen fallecido y no residieran en la RM. Se revisa la historia clínica electrónica de los pacientes para la confirmación del diagnóstico y completar la información de las variables de interés. Resultados: El número de personas registradas en el SIERrm con un diagnóstico confirmado de SMF es de 54 (tasa de prevalencia de 3,6 casos por 100.000 habitantes), de los cuales el 59,3% son hombres. La edad media de los pacientes es de 32,3 años y en el momento de la detección de la enfermedad de 22,8 años. El 61.1% de los casos estaban caracterizados genéticamente con variaciones patogénicas en el gen FBN1. Las manifestaciones clínicas más comunes fueron las cardiovasculares (66,7% de los casos), seguidas de las musculo-esqueléticas (61,1%) y oftalmológicas (50,0%). Otras menos frecuentes fueron las manifestaciones pulmonares y del sistema nervioso (7,4% y 1,9% respectivamente). Por último, del total de casos analizados, el 44,4% tienen reconocimiento oficial de discapacidad y el 11,1% de dependencia.