Displasia renal y riñón displásico multiquístico. Informe breve sobre Enfermedades Raras. IER 2401

Abstract

Introducción: La displasia renal (DR) (ORPHA: 93108) es una enfermedad rara caracterizada por un desarrollo anómalo del tejido renal en el que existe una arquitectura desorganizada de la corteza y médula renal, y diferenciación corticomedular reducida. Constituye una de las principales causas de enfermedad renal crónica en la infancia y de las principales patologías subyacentes en niños que requieren reemplazo renal. A su vez, dentro de la DR, una forma común la constituye el riñón displásico multiquístico (RDMQ) (ORPHA: 1851). Hasta el momento se ha descrito una incidencia alrededor de 1 afectado por 2.500 nacimientos en la DR y de 1/4.500 en el caso del RDMQ, siendo más frecuente en hombres que en mujeres. Respecto a la etiología, aunque parece que suelen ocurrir de forma esporádica, también se han descrito genes que pueden estar implicados, como alteraciones en el gen que codifica para el factor de transcripción HNF1B. El objetivo de este estudio es estimar la prevalencia e incidencia de personas con DR y RDMQ en la Región de Murcia (RM) y conocer aspectos como sus principales características demográficas, genéticas, la frecuentación hospitalaria y la morbilidad registrada, así como el grado de discapacidad y dependencia asociadas. Métodos: Se realiza un estudio descriptivo a partir de los datos del Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIERrm). La población de estudio comprende las personas registradas en el SIERrm con un diagnóstico confirmado de Displasia renal o Riñón displásico multiquístico (código 753.15 de la Clasificación Internacional de Enfermedades 9ª Revisión Modificación Clínica o código Q61.4 de la CIE10-ES) a 31 de diciembre del año 2022. Se revisa la historia clínica electrónica de los pacientes para la confirmación del diagnóstico y completar la información de las variables de interés. Resultados: A 31 de diciembre del año 2022 hay 75 personas registradas en el SIERrm con un diagnóstico confirmado de DR (tasa de prevalencia de 0,49 casos por 10.000 habitantes), de los cuales el 68,0% son varones. La edad media de los afectados es de 13,8 años y en el momento de la detección de la enfermedad de 1,5 años. Además, se diagnostica un nuevo caso por cada 3.788 nacidos vivos, y en el 6,7% de los casos se observó que la enfermedad estaba asociada a alteraciones del HNF1B. De todos los casos incluidos en el estudio, el grupo mayoritario lo forma el RDMQ unilateral (41,3% de los casos), y en función del tipo de afectación renal, las formas unilaterales se presentaron en el 76,7% del total de personas incluidas frente al 23,3% de formas bilaterales. Además, había constancia de trasplante renal en el 13,3% (n=10) de los estudiados, con una edad media al trasplante de 8,8 años. Por último, durante el período de años 2012-2022, el 66,6% tuvieron al menos un ingreso hospitalario con internamiento por cualquier causa, y el 20,0% de los pacientes tenían reconocida la situación de discapacidad y el 4,0% la de dependencia.