El objetivo de esta memoria es presentar un resumen de las actividades asistenciales, científicas, formativas y de gestión administrativa y económica realizadas por el personal del Centro de Bioquímica y Genética Clínica durante el año 2017. Nuestro propósito es compaginar la labor asistencial con la investigación en el campo de las Enfermedades Raras y cumplir con los objetivos contemplados en el Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia (PIER), para mejorar la prevención, detección precoz y el diagnóstico genético de este tipo de enfermedades