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Primer caso espanol de discapacidad intelectual sindrómica con dismorfia facial, crisis y anomalías de extremidades por mutaciones bialélicas en el gen OTUD6B
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| dc.contributor.author | Sánchez-Soler, María-José | |
| dc.contributor.author | Serrano-Antón, Ana-Teresa | |
| dc.contributor.author | López-González, Vanesa | |
| dc.contributor.author | Ballesta-Martínez, María-Juliana | |
| dc.contributor.author | Guillén-Navarro, Encarna | |
| dc.date.accessioned | 2025-12-03T11:18:12Z | |
| dc.date.available | 2025-12-03T11:18:12Z | |
| dc.date.issued | 2020 | |
| dc.identifier.citation | Sánchez-Soler MJ, Serrano-Antón AT, López-González V, Ballesta Martínez MJ, Guillén-Navarro E. Primer caso español de discapacidad intelectual sindrómica con dismorfia facial, crisis y anomalías de extremidades por mutaciones bialélicas en el gen OTUD6B. Anales de Pediatría. marzo de 2020;92(3):169-71. | |
| dc.identifier.issn | 1695-4033 | |
| dc.identifier.uri | https://sms.carm.es/ricsmur/handle/123456789/23082 | |
| dc.language.iso | spa | |
| dc.publisher | Elsevier Doyma | |
| dc.rights | Atribución/Reconocimiento-NoComercial-SinDerivados 4.0 Internacional | |
| dc.rights.uri | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0 | * |
| dc.subject.mesh | Child, Preschool | |
| dc.subject.mesh | Endopeptidases/genetics | |
| dc.subject.mesh | Facies | |
| dc.subject.mesh | Female | |
| dc.subject.mesh | Humans | |
| dc.subject.mesh | Intellectual Disability/genetics | |
| dc.subject.mesh | Limb Deformities, Congenital/genetics | |
| dc.subject.mesh | Mutation | |
| dc.subject.mesh | Seizures/genetics | |
| dc.subject.mesh | Spain | |
| dc.subject.mesh | Syndrome | |
| dc.title | Primer caso espanol de discapacidad intelectual sindrómica con dismorfia facial, crisis y anomalías de extremidades por mutaciones bialélicas en el gen OTUD6B | |
| dc.title.alternative | First Spanish case of syndromic intellectual disability with dysmorphic facies, seizures, and distal limb anomalies caused by balletic mutations in the OTUD6B gene | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
| dc.identifier.pmid | 31147255 | |
| dc.relation.publisherversion | https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1695403319301675 | |
| dc.identifier.doi | 10.1016/j.anpedi.2019.03.010 | |
| dc.journal.title | Anales de Pediatría | |
| dc.identifier.essn | 1695-9531 |
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