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Listar01. Consejería de Salud por tema "Enfermedades Raras"

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  • Prevalencia de enfermedades raras en la Región de Murcia 2015 
    Mira-Escolano, Pilar; Cano-Candela, F; Maceda-Roldán, LA; Sánchez-Escámez, Antonia; Seiquer-de-la-Peña, C; Serrano-Pinto, A; Abellán-Pérez, María-Victoria; Ciller-Montoya, P; Palomar-Rodríguez, Joaquín (Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano, 2018)
  • Retinosis Pigmentaria. Informe breve sobre Enfermedades Raras, IER 2202 
    Consejería de Salud. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano. Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria (Consejería de Salud, 2022-11)
    Introducción: La Retinosis Pigmentaria (RP) (ORPHA:791) se considera una distrofia retiniana que implica pérdida progresiva de los fotorreceptores y, por tanto, de agudeza visual. En un alto porcentaje de los casos la ...
  • Síndrome de Marfan. Informe sobre Enfermedades Raras, IER 2003. 
    Consejería de Salud. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano. Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria (Consejería de Salud, 2020)
    Introducción: El Síndrome de Marfan (SMF) (ORPHA: 558, OMIM: 154700) es una enfermedad rara del tejido conectivo de causa genética, con una prevalencia estimada de 1 por cada 5.000-10.000 nacidos vivos. Esta enfermedad ...
  • Síndrome de Prader Willi. Informe breve sobre Enfermedades Raras, IER 2201. 
    Consejería de Salud. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano. Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria (Consejería de Salud, 2022-06)
    Introducción: El Síndrome de Prader Willi (SPW) (ORPHA: 739; OMIM #176270) es una enfermedad genética rara causada por falta de expresión de genes paternos en la región 15q11-q13. Su prevalencia oscila entre 1 caso por ...
  • Volumen 36. Número 806. Prevalencia de enfermedades raras en la Región de Murcia en el año 2013 
    Serrano-Pinto, A; Cano-Candela, F; Titos-Gil, Salvadora; Segura-Aroca, Marta; Moreno-López, Ana-Belén; Sánchez-Escámez, Antonia; Sánchez-Pardo, Mariana; Abellán-Pérez, María-Victoria; Palomar-Rodríguez, Joaquín (Servicio de Epidemiología. Dirección General de Salud Pública y Adicciones. Consejería de Sanidad., 2016-11)
  • Volumen 43. Número 875. Distrofia Miotónica tipo 1 en la Región de Murcia. Estudio a partir del Sistema de Información de Enfermedades Raras (SIER) 
    Cayuela-Fuentes, Juana-María; Ciller-Montoya, P; Maceda-Roldán, LA; Mikulasuva, E; Mira-Escolano, Pilar; Oliva, C; Sánchez-Escámez, Antonia; Palomar-Rodríguez, Joaquín; Martínez-Mondéjar, E (Servicio de Epidemiología. Dirección General de Salud Pública y Adicciones. Consejería de Salud, 2023)

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