Retinosis Pigmentaria. Informe breve sobre Enfermedades Raras, IER 2202

Abstract

Introducción: La Retinosis Pigmentaria (RP) (ORPHA:791) se considera una distrofia retiniana que implica pérdida progresiva de los fotorreceptores y, por tanto, de agudeza visual. En un alto porcentaje de los casos la pérdida de visión se observa de forma aislada (RP no sindrómica), mientras que alrededor del 20% se asocia a otras manifestaciones sistémicas (RP sindrómica). La prevalencia de la RP se estima alrededor de 1 afectado por cada 4.000 personas, siendo el patrón de herencia y los genes implicados muy variados. El objetivo de este estudio es estimar la prevalencia de afectados con esta enfermedad en la Región de Murcia (RM) y conocer sus principales características demográficas, genéticas, así como el grado de discapacidad y dependencia. Métodos: Se realiza un estudio descriptivo a partir de los datos del Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIERrm). La población de estudio comprende las personas registradas en el SIERrm con un diagnóstico confirmado de RP (incluido en los códigos 362.74 de la CIE9MC y H35.52 de la CIE10-ES), así como sus diferentes formas sindrómicas, a 31 de diciembre del año 2020. Se excluyen del estudio aquellos que a esta fecha hayan fallecido o no residan en la RM. Se revisa la historia clínica electrónica de los pacientes para la confirmación del diagnóstico y completar la información de las variables de interés. Resultados: El número de personas registradas en el SIERrm con un diagnóstico confirmado de RP es de 354 (tasa de prevalencia de 23,3 casos por 100.000 habitantes), de los cuales el 55,7% son mujeres. La edad media de los pacientes es de 56,8 años y en el momento de la detección de la enfermedad de 40,7 años. El 82,2% de los casos corresponden a RP no sindrómica (RPNS) y el 17,8% a formas sindrómicas (RPS). Dentro de estas últimas, el síndrome de Usher constituye el más frecuente (63,5% de las personas con RPS), seguido por el Síndrome de Bardet-Biedl (22,2%). El patrón de herencia más común de los casos de RPS es la autosómica recesiva (97,7% de aquellos con información disponible), siendo del 72,5% en aquellos con RPNS. El gen detectado con mayor frecuencia en los afectados por RPS es el USH2A, mientras que entre los pacientes con RPNS, por orden de frecuencia se encuentran el USH2A, ABCA4, RPGR o el CNGB1. Por último, del total de personas analizadas, el 81,9% tienen reconocida la situación de discapacidad y el 31,6% la de dependencia.