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Listar01.03. Documentación institucional por tema "Enfermedades Raras"

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  • Consejería de Salud (Consejería de Salud, 2018)
  • Consejería de Salud. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano (Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano, 2015)
  • Mira-Escolano, Pilar; Cano-Candela, F; Maceda-Roldán, LA; Sánchez-Escámez, Antonia; Seiquer-de-la-Peña, C; Serrano-Pinto, A; Abellán-Pérez, María-Victoria; Ciller-Montoya, P; Palomar-Rodríguez, Joaquín (Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano, 2018)
  • Consejería de Salud. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano. Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria (Consejería de Salud, 2022-11)
    Introducción: La Retinosis Pigmentaria (RP) (ORPHA:791) se considera una distrofia retiniana que implica pérdida progresiva de los fotorreceptores y, por tanto, de agudeza visual. En un alto porcentaje de los casos la ...
  • Consejería de Salud. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano. Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria (Consejería de Salud, 2020)
    Introducción: El Síndrome de Marfan (SMF) (ORPHA: 558, OMIM: 154700) es una enfermedad rara del tejido conectivo de causa genética, con una prevalencia estimada de 1 por cada 5.000-10.000 nacidos vivos. Esta enfermedad ...
  • Consejería de Salud. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano. Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria (Consejería de Salud, 2022-06)
    Introducción: El Síndrome de Prader Willi (SPW) (ORPHA: 739; OMIM #176270) es una enfermedad genética rara causada por falta de expresión de genes paternos en la región 15q11-q13. Su prevalencia oscila entre 1 caso por ...

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