Hemofilia 2021

Abstract

Introducción: La Hemofilia (ORPHA:448) es una enfermedad hemorrágica hereditaria de trasmisión recesiva ligada al cromosoma X, cuya incidencia estimada es de 1 caso por cada 5.000 hombres nacidos. Este trastorno asocia una disminución del factor VIII o IX de la coagulación y se manifiesta principalmente con hemorragias recurrentes, cuya severidad y frecuencia se relacionan con dicho déficit. El objetivo de este estudio es estimar la prevalencia de personas con Hemofilia en la Región de Murcia (RM) y conocer sus principales características demográficas, genéticas, y grado de discapacidad y dependencia. Métodos: Se realiza un estudio descriptivo a partir de los datos del Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIERrm). La población de estudio comprende las personas registradas en el SIERrm con un diagnóstico confirmado de Hemofilia A y B (códigos 286.0 y 286.1 de la Clasificación Internacional de Enfermedades 9ª Revisión Modificación Clínica o códigos D66 y D67 de la CIE10-ES) a 31 de diciembre del año 2019. Se excluyen del estudio aquellos que a esta fecha hayan fallecido o no residan en la RM, así como las mujeres portadoras de la enfermedad. Se revisa la historia clínica electrónica de los pacientes para la confirmación del diagnóstico y completar la información de las variables de interés. Resultados: El número de personas registradas en el SIERrm con un diagnóstico confirmado de Hemofilia es de 93 (tasa de prevalencia de 12,3 casos por 100.000 hombres), de los cuales el 81,7% corresponden a Hemofilia A (HA) y 18,3% a Hemofilia B (HB). La edad media de todos los pacientes es de 35,9 años y en el momento de la detección de la enfermedad de 13,2 años. La forma más común de HA es la leve (47,3% de los casos en los que consta esta información), mientras que en la HB es la grave (47,1%). La mutación genética detectada con mayor frecuencia es la tipo missense (56,2% de aquellos en los que se disponía de este dato), y en más del 57% de los pacientes existe constancia de historia familiar de afectos por la enfermedad. Por último, el 60,2% de los casos analizados tienen reconocida la situación de discapacidad, siendo mayor este porcentaje en las formas graves o moderadas de la enfermedad frente a las leves, y el 6,5% tienen reconocida algún grado de dependencia.