Telangiectasia hemorrágica hereditaria.Informe breve sobre Enfermedades Raras. IER 2601

Abstract

Introducción: La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) (ORPHA: 774), también conocida como enfermedad de Rendu-Osler-Weber, es un trastorno vascular raro de causa genética con transmisión autosómica dominante. A nivel mundial se estima que la HHT tiene una prevalencia entre 12,5 y 20 casos por cada 100.000 habitantes. La alteración en genes como el ENG, el ACVRL1, y en menor medida el SMAD4 o el GDF2 conlleva a la aparición de telangiectasias mucocutáneas, malformaciones arteriovenosas y epistaxis recurrente. El objetivo del estudio es estimar la prevalencia de HHT en la Región de Murcia (RM) y describir las características demográficas, clínicas, genes implicados, así como el grado de discapacidad y dependencia reconocida. Métodos: Se realiza un estudio descriptivo basado en datos del Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIERrm). Se incluyeron personas con diagnóstico confirmado de HHT (códigos CIE9MC 448.0, CIE10-ES I78.0) registradas hasta el 31 de diciembre de 2024, excluyendo fallecidos y no residentes en la RM. Se revisaron las historias clínicas electrónicas para confirmar el diagnóstico y obtener las variables de interés. Resultados: En la RM se identificaron 71 casos con diagnóstico confirmado de HHT, lo que supone una prevalencia de 4,5 casos por 100.000 habitantes. El 54,9% son mujeres y la edad media al diagnóstico es de 38,1 años. Se dispone de información sobre los antecedentes familiares en 78,9% (56 casos). Del total de casos, el 46,5% son por origen paterno y un 1,4% de novo. En 55 de las 71 personas estudiadas (77,5%) consta información genética, siendo más frecuentes las variantes del gen ENG (61,8%), seguido de ACVRL1 (36,4%) y SMAD4 (1,4%). Las manifestaciones clínicas más comunes son epistaxis (87,3%), telangiectasias mucocutáneas (84,5%) y malformaciones arteriovenosas (83,1%). Por último, el 22,5% tiene discapacidad reconocida y el 4,2% algún grado de dependencia