IER-2201. Informe breve sobre Enfermedades Raras. Síndrome de Prader Willi

Abstract

Introducción: El Síndrome de Prader Willi (SPW) (ORPHA: 739; OMIM #176270) es una enfermedad genética rara causada por falta de expresión de genes paternos en la región 15q11-q13. Su prevalencia oscila entre 1 caso por cada 10.000 a 50.000 habitantes y su incidencia alrededor de 1 afectado por cada 10.000-30.000 nacidos vivos. Sus manifestaciones clínicas son muy diversas y se hacen evidentes en distintos momentos del desarrollo. El objetivo de este estudio es estimar la prevalencia e incidencia de afectados por esta enfermedad en la Región de Murcia (RM) y conocer sus principales características demográficas, genéticas, clínicas, así como el grado de discapacidad y dependencia reconocido. Métodos: Se realiza un estudio descriptivo a partir de los datos del Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIERrm). La población de estudio comprende las personas registradas en el SIERrm con un diagnóstico confirmado de Síndrome de Prader Willi (código 759.81 de la Clasificación Internacional de Enfermedades 9ª Revisión Modificación Clínica o código Q87.1 de la CIE10-ES) a 31 de diciembre del año 2020. Se revisa la historia clínica electrónica de los pacientes para la confirmación del diagnóstico y completar la información de las variables de interés. Resultados: El número de personas registradas en el SIERrm con un diagnóstico confirmado de Síndrome de Prader Willi es de 22 (tasa de prevalencia de 1,46 casos por 100.000 habitantes), de los cuales el 59,1% corresponden a mujeres. La edad media de todos los pacientes es de 19,4 años y en el momento de la detección de la enfermedad de 7,0 años. Además, se diagnostica un nuevo caso de la enfermedad por cada 27.445 nacidos vivos. Se obtuvo información genética del tipo de alteración en el 50,0% de todos los estudiados (n=11), correspondiéndose el 81,8% de éstos a deleción paterna del cromosoma 15 y en el 18,2% a disomía uniparental materna. La manifestación clínica registrada con más frecuencia fue la hiperfagia (63,6%), seguida de la hipotonía neonatal y el retraso global del desarrollo con un 59,1% en ambos casos. Finalmente, el 95,5% de los casos analizados tienen reconocida la situación de discapacidad y el 90,9% la de dependencia.