Amiloidosis. Informe breve sobre Enfermedades Raras. IER 2301.

Abstract

Introducción: La Amiloidosis (ORPHA: 69) es un trastorno multisistémico causado por el depósito de la denominada proteína amiloide. Su incidencia varía según la población estudiada y el tipo de amiloide, aunque se estima en 0,5-1,3 casos por cada 100.000 personas/año, con cierto predominio en hombres respecto a mujeres. Existen varios tipos de amiloidosis y se suelen clasificar según el tipo de proteína precursora, de la cual depende el órgano que vaya a ser afectado. El objetivo de este estudio es estimar la prevalencia de las personas con amiloidosis en la Región de Murcia, ya que hay pocos estudios que la abordan, así como sus principales características demográficas, sus manifestaciones clínicas, y el grado de discapacidad y dependencia reconocido. Métodos: Se realiza un estudio descriptivo a partir de los datos del Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIERrm). La población de estudio comprende las personas registradas en el SIERrm con un diagnóstico de amiloidosis (incluido en los códigos 277.3 [0-9] de la CIE9MC y E85 [0-9] de la CIE10-ES) a 31 de Diciembre de 2021. Se excluyen del estudio aquellos que a esta fecha hayan fallecido o no residían en la RM. Se revisa la historia clínica electrónica de los pacientes para la confirmación del diagnóstico y se completa obteniendo la información de las variables de interés. Resultados: El número de personas registradas en el SIERrm con un diagnóstico confirmado de amiloidosis es de 132 (tasa de prevalencia de 8,62 casos por 100.000 personas), de los cuales un 64,4% son hombres. La edad media de los pacientes en el momento de la detección de la enfermedad de 65,5 años y a fecha de estudio de 70,1 años. El 28,8% de los casos corresponden a AL, seguida de la ATTRwt (26,5%) y AA con 22,7%. El tipo menos frecuente es la ATTR hereditaria con un 7,6%, aunque en conjunto, el grupo de las TTR es el mayoritario con 34,1% de los casos. Según órgano afectado destaca la amiloidosis cardíaca (51,5%) y la renal (50,8%). Se identificó como manifestaciones clínicas más frecuentes la miocardiopatía restrictiva y/o insuficiencia cardíaca presente en un 36,4% de los pacientes, seguido de las arritmias y bloqueos cardíacos con un 31,8%, y la insuficiencia renal en el 31,1%. Por último, el 41,7% de los casos analizados tienen reconocida la situación de discapacidad y el 5,3% la dependencia.