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Listar por autor "Macaya, Alfons"

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  • Vidal, Silvia; Brandi, Nuria; Pacheco, Paola; Gerotina, Edgar; Blasco, Laura; Trotta, Jean-Rémi; Derdak, Sophia; O'Callaghan, María-del-mar; García-Cazorla, Ángels; Pineda, Mercè; Armstrong, Judith; Aguirre, Francisco-Javier; Aleu, Montserrat; Alonso, Xènia; Alsius, Mercè; Amorós, María-Inmaculada; Antiñolo, Guillermo; Aquino, Lourdes; Arellano, Carmen; Arriola, Gema; Arteaga, Rosa; Baena, Neus; Barcos, Montserrat; Belzunces, Nuria; Boronat, Susana; Camacho, Tomás; Campistol-Plana, Jaume; del-Campo, Miguel; Campo, Andrea; Cancho, Ramón; Candau, Ramón; Canós, Ignacio; Carrascosa, María-del-Carmen; Carratalá-Marco, Francisco; Casano, Jovaní; Castro, Pedro; Cobo, Ana; Colomer, Jaime; Conejo, David; Corrales, María-José; Cortés, Rocío; Cruz, Gabriel; Csányi, Gábor; de-Santos, María-Teresa; de-Toledo, María; del-Toro, Mireia; Domingo, Rosario; Duat, Anna; Duque, Rosario; Esparza, Ana-María; Fernández, Rosa; Fons, María-Carme; Fontalba, Ana; Galán, Enrique; Gallano, Pía; Gamundi, María-José; García, Pedro-Luis; García, María-del-Mar; García-Barcina, María; Garcia-Catalán, María-Jesús; García-Miñaur, Sixto; Garcia-Peñas, Juan-José; García-Silva, María-Teresa; Gassio, Rosa; Geán, Esther; Gil, Belén; Gökben, Sarenur; González, Luis; González, Verónica; González, Julieta; González, Gloria; Guillén, Encarna; Guitart, Miriam; Guitet, Montserrat; Gutiérrez, Juan-Manuel; Gutiérrez, Eva; Herranz, José-Luis; Iglesias, Gemma; Karacic, Iva; Lahoz, Carlos-H; Lao, José-Ignacio; Lapunzina, Pablo; Lautre-Ecenarro, María-Jesús; Lluch, María-Dolores; López, Laura; López-Ariztegui, Asunción; Macaya, Alfons; Marín, Rosario; Márquez, Charles-M-Lourenço; Martín, Elena; Martínez, Beatriz; Martínez-Salcedo, Eduardo; Mas, María-José; Mateo, Gonzalo; Méndez, Pilar; Morant-Jiménez, Amparo; Moreno, Sira; Mulas, Fernando; Narbona, Juan; Nascimento, Andrés; Nieto, Manuel; Nunes, Tania-Fabiola; Núñez, Nuria; Obón, María; Onsurbe, Ignacio; Ortez, Carlos-Ignacio; Orts, Emilio; Martínez, Francisco; Parrilla, Rafael; Pascual, Samuel-Ignacio; Patiño, Ana; Pérez-Poyato, María; Pérez-Dueñas, Belén; Póo, Pilar; Puche, Eliodoro; Ramos, Feliciano; Raspall, Miquel; Roche, Ana; Roldán, Susana; Rosell, Jordi; Ruiz, César; Ruiz-Falcó, María-Luz; Russi, María-Eugenia; Samarra, Jordi; San-Antonio, Victoria; Sánchez, Iván; Sanmartin, Xavier; Sans, Ana; Santacana, Alfredo; Scholl-Bürgi, Sabine; Serrano, Nuria; Serrano, Mercedes; Martin-Tamayo, Pilar; Tendero, Adrián; Torrents, Jaime; Tortosa, Diego; Triviño, Emma; Troncoso, Ledia; Turrón, Eulalia; Vázquez, Pilar; Vázquez, Carlos; Velázquez, Ramón; Ventura, Clara; Verdú, Alfonso; Vernet, Anna; Vila, M-Tomás; Villar, Cristina (Nature Research, 2021)
  • Ribeiro-Constante, Juliána; Tristan-Noguero, Alba; Martínez-Calvo, Fernando-Francisco; Ibanez-Mico, Salvador; Pena-Segura, José-Luis; Ramos-Fernández, José-Miguel; Moyano-Chicano, María-del-Carmen; Camino-Leon, Rafael; Soto-Insuga, Victor; González-Alguacil, Elena; Valera-Davila, Carlos; Fernández-Jaen, Alberto; Plans, Laura; Camacho, Ana; Visa-Rene, Nuria; Martín-Tamayo-Blazquez, María-del-Pilar; Paredes-Carmona, Fernando; Marti-Carrera, Itxaso; Hernández-Fabian, Aranzazu; Tomás-Davi, Meritxell; Sánchez, Merce-Casadesus; Herraiz, Laura-Cuesta; Pita, Patricia-Fuentes; González, Teresa-Bermejo; O'Callaghan, Mar; Iglesias-Santa-Polonia, Federico-Felipe; Cazorla, María-Rosario; Ferrando-Lucas, María-Teresa; González-Meneses, Antonio; Sala-Coromina, Julia; Macaya, Alfons; Lasa-Aranzasti, Amaia; Cueto-González, Anna-Ma; Valera-Parraga, Francisca; Campistol-Plana, Jaume; Serrano, Mercedes; Alonso, Xenia; Del-Castillo-Berges, Diego; Schwartz-Palleja, Marc; Illescas, Sofia; Ramirez-Camacho, Alia; Sans-Capdevila, Oscar; García-Cazorla, Angeles; Bayes, Alex; Alonso-Colmenero, Itziar (FRONTIERS MEDIA SA, 2024-03)
    SYNGAP1 haploinsufficiency results in a developmental and epileptic encephalopathy (DEE) causing generalized epilepsies accompanied by a spectrum of neurodevelopmental symptoms. Concerning interictal epileptiform discharges ...
  • Pauly, Martje-G; Korenke, GChristoph; Diaw, Sokhna-Haissatou; Groezinger, Anne; Cazurro-Gutiérrez, Ana; Pérez-Duenas, Belén; González, Victoria; Macaya, Alfons; Serrano-Antón, Ana-Teresa; Peterlin, Borut; Bozovic, Ivana-Babic; Maver, Ales; Muenchau, Alexander; Lohmann, Katja (MDPI, 2023-04)
    Biallelic variants in the mitochondrial form of the tryptophanyl-tRNA synthetases (WARS2) can cause a neurodevelopmental disorder with movement disorders including early-onset tremor-parkinsonism syndrome. Here, we describe ...