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Listar02.04. Área de Salud IV Noroeste por tema "Genotype"

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  • Barreda-Sánchez, María; Buendía-Martínez, Juan; Glover-López, Guillermo; Carazo-Díaz, Carmen; Ballesta-Martínez, María-Juliana; López-González, Vanesa; Sánchez-Soler, María-José; Rodríguez-Pena, Lidya; Serrano-Anton, Ana-Teresa; Gil-Ferrer, Remedios; Martínez-Romero, María-del-Carmen; Carbonell-Meseguer, Pablo; Guillén-Navarro, Encarna (BMC, 2019-02-26)
    BACKGROUND: Acute intermittent porphyria (AIP) is a low-penetrant genetic metabolic disease caused by a deficiency of hydroxymethylbilane synthase (HMBS) in the haem biosynthesis. Manifest AIP (MAIP) is considered when ...

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