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Listar02.01.01. Investigación y comunicación científica por tema "Wolman Disease/diagnosis/therapy"

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  • de-las-Heras, Javier; Almohalla, Carolina; Blasco-Alonso, Javier; Bourbon, Mafalda; Couce, María-Luz; de-Castro-López, María-José; García-Jiménez, María-Concepción; Gil-Ortega, David; González-Dieguez, Luisa; Meavilla, Silvia; Moreno-Álvarez, Ana; Pastor-Rosado, José; Sánchez-Pintos, Paula; Serrano-Gonzalo, Irene; López, Eduardo; Valdivielso, Pedro; Yahyaoui, Raquel; Quintero, Jesús (MDPI, 2024-12)
    Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is an ultra-rare lysosomal storage disease with two distinct phenotypes, an infantile-onset form (formerly Wolman disease) and a later-onset form (formerly cholesteryl ester storage ...

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