Repositorio Dspace

Listar 02.01.01. Investigación y comunicación científica por autor "Yahyaoui, Raquel"

Listar 02.01.01. Investigación y comunicación científica por autor "Yahyaoui, Raquel"

Ordenar por:Orden:Resultados:

  • Brasil, Sandra; Leal, Fatima; Vega, Ana; Navarrete, Rosa; Ecay, María-Jesús; Desviat, Lourdes-R; Riera, Casandra; Padilla, Natalia; de-la-Cruz, Xavier; Luz-Couce, Mari; Martín-Hernández, Elena; Morais, Ana; Pedron, Consuelo; Pena-Quintana, Luis; Rigoldi, Miriam; Specola, Norma; Tavares-de-Almeida, Isabel; Vives, Inmaculada; Yahyaoui, Raquel; Rodríguez-Pombo, Pilar; Ugarte, Magdalena; Pérez-Cerda, Celia; Merinero, Begoña; Pérez, Belén (BMC, 2018-07-24)
    BACKGROUND: Cellular cobalamin defects are a locus and allelic heterogeneous disorder. The gold standard for coming to genetic diagnoses of cobalamin defects has for some time been gene-by-gene Sanger sequencing of individual ...
  • Yahyaoui, Raquel; Blasco-Alonso, Javier; Gonzalo-Marin, Montserrat; Benito, Carmen; Serrano-Nieto, Juliana; González-Gallego, Inmaculada; Ruiz-Sala, Pedro; Pérez, Belén; González-Lamuno, Domingo (MDPI, 2020-09)
    Incidental findings on newborn screening (NBS) are results that are not the target of screening within a given NBS program, but rather are found as a result of the screening and resulting diagnostic workup for that target. ...
  • de-las-Heras, Javier; Almohalla, Carolina; Blasco-Alonso, Javier; Bourbon, Mafalda; Couce, María-Luz; de-Castro-López, María-José; García-Jiménez, María-Concepción; Gil-Ortega, David; González-Dieguez, Luisa; Meavilla, Silvia; Moreno-Álvarez, Ana; Pastor-Rosado, José; Sánchez-Pintos, Paula; Serrano-Gonzalo, Irene; López, Eduardo; Valdivielso, Pedro; Yahyaoui, Raquel; Quintero, Jesús (MDPI, 2024-12)
    Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is an ultra-rare lysosomal storage disease with two distinct phenotypes, an infantile-onset form (formerly Wolman disease) and a later-onset form (formerly cholesteryl ester storage ...
  • Bellusci, Marcello; Paredes-Fuentes, Abraham-J; Ruiz-Pesini, Eduardo; Gómez, Beatriz; Martín, Miguel-A; Montoya, Julio; Artuch, Rafael; Ribes, Antonia; Tort, Frederic; García-Villoria, Judith; Pajares, Sonia; Muñoz-Pujol, Gerard; Gort, Laura; Ugarteburu, Olatz; Valls-Roca, Laura; Cantó-Santos, Judith; García-García, Josep; Tobías, Esther; Deudero, Aida; Moreno, Pedro-Juan; Milisenda, José-César; Garrabou, Glòria; Grau, Josep-María; Cardellach, Francesc; Del-Castillo, Ignacio; Morín-Rodríguez, Matías; Domínguez-Ruiz, María; Moreno-Pelayo, Miguel-Ángel; Ayuso, Carmen; Villaverde-Montero, Cristina; Avila-Fernández, Almudena; Lorda-Sánchez, Isabel; Swafiri, Saoud; Rodríguez-Pombo, Pilar; Pérez, Belén; Navarrete, Rosa; López-Gallardo, Ester; Emperador, Sonia; Pacheu-Grau, David; Bayona-Bafaluy, M-Pilar; Arenas, Joaquín; Blázquez, Alberto; Domínguez-González, Cristina; Morales-Conejo, Montserrat; García-Silva, María-T; Martín-Hernández, Elena; Quijada-Fraile, Pilar; Camacho-Salas, Ana; Nuñez-Enamorado, Noemí; Martínez-Azorín, Francisco; García-Campos, Oscar; Navas, Plácido; Santos-Ocaña, Carlos; Schlüter, Agatha; Ruiz, Montserrat; Pujol, Aurora; Oancea-Ionescu, Raluca; Horga, Alejandro; Galán, Lucía; Guerrero, Antonio; Fenollar-Cortés, María; Cotarelo-Pérez, Carmen; Herrero-Forte, Clara; Gómez-Serrano, Manuel; Ley-Martos, Myriam; Gutiérrez-Moro, Carmen; Lubián-Gutiérrez, Manuel; Aguilera-Albesa, Sergio; Jericó-Pascual, Ivonne; Aznal-Sainz, Elena; Gil-Campos, Mercedes; López-Laso, Eduardo; Fuentes-Pita, Patricia; Couce, María-L; Esteban-Cardeñosa, Eva; Caamaño, Pilar; Cadiñanos, Juan; Diñeiro, Marta; Palacin-Larroy, Marta; Espejo-López, Francisco; Fernández-Burriel, Miguel; Muñoz-Cabello, Beatriz; Zúñiga, Ángel; Vitoria, Isidro; Martínez, Francisco; Millán, José-M; Correcher, Patricia; Muelas, Nuria; Vilchez, Juan-J; Sevilla, Teresa; Tomas-Vila, Miquel; Orellana, Carmen; Nieves-Moreno, María; Noval, Susana; Vallespin, Elena; Campos-Barros, Ángel; Ceán-Cabrera, Lourdes; Ibáñez-Micó, Salvador; Guillén-Navarro, Encarna; López-González, Vanesa; Ballesta-Martínez, Juliana; Marcos-Toledano, María-M; Cortès-Saladelafont, Elisenda; Giménez-Muñoz, Álvaro; Yubero, Delia; Nascimento, A; García-Cazorla, Ángels; O'Callaghan, María-del-Mar; Dario-Ortigoza, Juan-D; Montero, Raquel; Jou, Cristina; Jiménez-Mallebrera, Cecilia; Palau, Francesc; Pineda, Merce; Yahyaoui, Raquel; Benito, Carmen; Vázquez-López, María; Barredo-Valderrama, Estíbaliz; Bernardino-Cuesta, Beatriz; González-Gutiérrez-Solana, Luis; Moris, Germán; Almeida-Velasco, Javier; López-de-Heredia, Miguel; Segovia, Sonia; Pla-Junca, Francesc; Urreizti, Roser; Díaz-de-Bustamante, Aranzazu; Darnaude, M-Teresa; García-Arumi, Elena; Marti, Ramón; Rovira-Moreno, Eulàlia; Juntas-Morales, Raúl; Del-Toro, Mireia; Pérez-Dueñas, Belén; Munell, Francina; De-las-Heras, Javier; Ceberio-Hualde, Leticia; Unceta-Suárez, María; Marti, Itxaso; Fernández-Marmiesse, Ana; Medina-Martínez, Inmaculada; García-García, Jorge; León-Hernández, Juan-Carlos; Ruiz-Gómez, Ángeles; De-Azua-Brea, Begoña; Olivé, Monstse; Diaz-Manera, Jordi; Gallardo, Eduard (Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI), 2021)
    The frequency of mitochondrial diseases (MD) has been scarcely documented, and only a few studies have reported data in certain specific geographical areas. In this study, we arranged a nationwide call in Spain to obtain ...

Buscar en DSpace


Búsqueda avanzada

Listar

Mi cuenta