Nevado, Julián; García-Miñaúr, Sixto; Palomares-Bralo, María; Vallespín, Elena; Guillén-Navarro, Encarna; Rosell, Jordi; Bel-Fenellós, Cristina; Mori, María-Ángeles; Milá, Montserrat; del-Campo, Miguel; Barrúz, Pilar; Santos-Simarro, Fernando; Obregón, Gabriela; Orellana, Carmen; Pachajoa, Harry; Tenorio-Castaño, Jair-Antonio; Galán, Enrique; Cigudosa, Juan-C; Moresco, Angélica; Saleme, César; Castillo, Silvia; Gabau, Elisabeth; Pérez-Jurado, Luis-A; Barcia, Ana; Martín, María-Soledad; Mansilla, Elena; Vallcorba, Isabel; García-Murillo, Pedro; Cammarata-Scalisi, Franco; Gonçalves-Pereira, Natálya; Blanco-Lago, Raquel; Serrano, Mercedes; Ortigoza-Escobar, Juan-Dario; Gener, Blanca; Seidel, Verónica-Adriana; Tirado, Pilar; Lapunzina, Pablo
(Frontiers Media S.A., 2022)
Phelan-McDermid syndrome (PMS, OMIM# 606232) results from either different rearrangements at the distal region of the long arm of chromosome 22 (22q13.3) or pathogenic sequence variants in the SHANK3 gene. SHANK3 codes for ...