https://sms.carm.es/ricsmur/handle/123456789/26864 2026-07-24T16:29:02Z https://sms.carm.es/ricsmur/handle/123456789/26664 Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Informe sobre Enfermedades Raras, IER 2601 Consejería de Salud. Dirección General de Planificación, Farmacia e Investigación Sanitaria. Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria Introducción: La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) (ORPHA: 774), también conocida como enfermedad de Rendu-Osler-Weber, es un trastorno vascular raro de causa genética con transmisión autosómica dominante. A nivel mundial se estima que la HHT tiene una prevalencia entre 12,5 y 20 casos por cada 100.000 habitantes. La alteración en genes como el ENG, el ACVRL1, y en menor medida el SMAD4 o el GDF2 conlleva a la aparición de telangiectasias mucocutáneas, malformaciones arteriovenosas y epistaxis recurrente. El objetivo del estudio es estimar la prevalencia de HHT en la Región de Murcia (RM) y describir las características demográficas, clínicas, genes implicados, así como el grado de discapacidad y dependencia reconocida. Métodos: Se realiza un estudio descriptivo basado en datos del Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIERrm). Se incluyeron personas con diagnóstico confirmado de HHT (códigos CIE9MC 448.0, CIE10-ES I78.0) registradas hasta el 31 de diciembre de 2024, excluyendo fallecidos y no residentes en la RM. Se revisaron las historias clínicas electrónicas para confirmar el diagnóstico y obtener las variables de interés. Resultados: En la RM se identificaron 71 casos con diagnóstico confirmado de HHT, lo que supone una prevalencia de 4,5 casos por 100.000 habitantes. El 54,9% son mujeres y la edad media al diagnóstico es de 38,1 años. Se dispone de información sobre los antecedentes familiares en 78,9% (56 casos). Del total de casos, el 46,5% son por origen paterno y un 1,4% de novo. En 55 de las 71 personas estudiadas (77,5%) consta información genética, siendo más frecuentes las variantes del gen ENG (61,8%), seguido de ACVRL1 (36,4%) y SMAD4 (1,4%). Las manifestaciones clínicas más comunes son epistaxis (87,3%), telangiectasias mucocutáneas (84,5%) y malformaciones arteriovenosas (83,1%). Por último, el 22,5% tiene discapacidad reconocida y el 4,2% algún grado de dependencia 2026-05-01T00:00:00Z https://sms.carm.es/ricsmur/handle/123456789/14468 Displasia renal y riñón displásico multiquístico. Informe sobre Enfermedades Raras, IER 2401. Consejería de Salud. Dirección General de Planificación, Farmacia e Investigación Sanitaria. Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria Introducción: La displasia renal (DR) (ORPHA: 93108) es una enfermedad rara caracterizada por un desarrollo anómalo del tejido renal en el que existe una arquitectura desorganizada de la corteza y médula renal, y diferenciación corticomedular reducida. Constituye una de las principales causas de enfermedad renal crónica en la infancia y de las principales patologías subyacentes en niños que requieren reemplazo renal. A su vez, dentro de la DR, una forma común la constituye el riñón displásico multiquístico (RDMQ) (ORPHA: 1851). Hasta el momento se ha descrito una incidencia alrededor de 1 afectado por 2.500 nacimientos en la DR y de 1/4.500 en el caso del RDMQ, siendo más frecuente en hombres que en mujeres. Respecto a la etiología, aunque parece que suelen ocurrir de forma esporádica, también se han descrito genes que pueden estar implicados, como alteraciones en el gen que codifica para el factor de transcripción HNF1B. El objetivo de este estudio es estimar la prevalencia e incidencia de personas con DR y RDMQ en la Región de Murcia (RM) y conocer aspectos como sus principales características demográficas, genéticas, la frecuentación hospitalaria y la morbilidad registrada, así como el grado de discapacidad y dependencia asociadas. Métodos: Se realiza un estudio descriptivo a partir de los datos del Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIERrm). La población de estudio comprende las personas registradas en el SIERrm con un diagnóstico confirmado de Displasia renal o Riñón displásico multiquístico (código 753.15 de la Clasificación Internacional de Enfermedades 9ª Revisión Modificación Clínica o código Q61.4 de la CIE10-ES) a 31 de diciembre del año 2022. Se revisa la historia clínica electrónica de los pacientes para la confirmación del diagnóstico y completar la información de las variables de interés. Resultados: A 31 de diciembre del año 2022 hay 75 personas registradas en el SIERrm con un diagnóstico confirmado de DR (tasa de prevalencia de 0,49 casos por 10.000 habitantes), de los cuales el 68,0% son varones. La edad media de los afectados es de 13,8 años y en el momento de la detección de la enfermedad de 1,5 años. Además, se diagnostica un nuevo caso por cada 3.788 nacidos vivos, y en el 6,7% de los casos se observó que la enfermedad estaba asociada a alteraciones del HNF1B. De todos los casos incluidos en el estudio, el grupo mayoritario lo forma el RDMQ unilateral (41,3% de los casos), y en función del tipo de afectación renal, las formas unilaterales se presentaron en el 76,7% del total de personas incluidas frente al 23,3% de formas bilaterales. Además, había constancia de trasplante renal en el 13,3% (n=10) de los estudiados, con una edad media al trasplante de 8,8 años. Por último, durante el período de años 2012-2022, el 66,6% tuvieron al menos un ingreso hospitalario con internamiento por cualquier causa, y el 20,0% de los pacientes tenían reconocida la situación de discapacidad y el 4,0% la de dependencia. 2024-09-01T00:00:00Z https://sms.carm.es/ricsmur/handle/123456789/11144 Pseudohipoparatiroidismo. Informe sobre Enfermedades Raras, IER 2302 Consejería de Salud. Dirección General de Planificación, Farmacia e Investigación Sanitaria. Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria 2023-11-01T00:00:00Z https://sms.carm.es/ricsmur/handle/123456789/11424 Amiloidosis. Informe sobre Enfermedades Raras, IER 2301. Consejería de Salud. Dirección General de Planificación, Farmacia e Investigación Sanitaria. Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria Introducción: La Amiloidosis (ORPHA: 69) es un trastorno multisistémico causado por el depósito de la denominada proteína amiloide. Su incidencia varía según la población estudiada y el tipo de amiloide, aunque se estima en 0,5-1,3 casos por cada 100.000 personas/año, con cierto predominio en hombres respecto a mujeres. Existen varios tipos de amiloidosis y se suelen clasificar según el tipo de proteína precursora, de la cual depende el órgano que vaya a ser afectado. El objetivo de este estudio es estimar la prevalencia de las personas con amiloidosis en la Región de Murcia, ya que hay pocos estudios que la abordan, así como sus principales características demográficas, sus manifestaciones clínicas, y el grado de discapacidad y dependencia reconocido. Métodos: Se realiza un estudio descriptivo a partir de los datos del Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIERrm). La población de estudio comprende las personas registradas en el SIERrm con un diagnóstico de amiloidosis (incluido en los códigos 277.3 [0-9] de la CIE9MC y E85 [0-9] de la CIE10-ES) a 31 de Diciembre de 2021. Se excluyen del estudio aquellos que a esta fecha hayan fallecido o no residían en la RM. Se revisa la historia clínica electrónica de los pacientes para la confirmación del diagnóstico y se completa obteniendo la información de las variables de interés. Resultados: El número de personas registradas en el SIERrm con un diagnóstico confirmado de amiloidosis es de 132 (tasa de prevalencia de 8,62 casos por 100.000 personas), de los cuales un 64,4% son hombres. La edad media de los pacientes en el momento de la detección de la enfermedad de 65,5 años y a fecha de estudio de 70,1 años. El 28,8% de los casos corresponden a AL, seguida de la ATTRwt (26,5%) y AA con 22,7%. El tipo menos frecuente es la ATTR hereditaria con un 7,6%, aunque en conjunto, el grupo de las TTR es el mayoritario con 34,1% de los casos. Según órgano afectado destaca la amiloidosis cardíaca (51,5%) y la renal (50,8%). Se identificó como manifestaciones clínicas más frecuentes la miocardiopatía restrictiva y/o insuficiencia cardíaca presente en un 36,4% de los pacientes, seguido de las arritmias y bloqueos cardíacos con un 31,8%, y la insuficiencia renal en el 31,1%. Por último, el 41,7% de los casos analizados tienen reconocida la situación de discapacidad y el 5,3% la dependencia. 2023-12-01T00:00:00Z